第二届中国核苷酸重复扩增疾病（REDs）协同创新研究会议暨神经罕见病/神经遗传病

研讨会圆满成功

8月24日，由国家自然科学基金重大项目-“罕见病致病基因鉴识、发病机制解析和精准干预探索”专家组指导，中国微循环学会神经变性病专业委员会、北京神经变性病学会主办，湖南省神经科学学会、中南大学湘雅医院、中南大学湘雅三医院、中国现代医药杂志协办的“第二届中国核苷酸重复扩增疾病（REDs）协同创新研究会议-暨神经罕见病/神经遗传病研讨会”在北京召开。大会邀请到了30余位国内外神经遗传病领域的顶尖专家做专题报告和主持，围绕重复扩增疾病（REDs），探讨了其临床与基础研究的国内外最新动态和发展趋势。线下参会人数150余人次，线上参会人数达4000余人次。参会代表踊跃交流与提问，会议氛围活跃而热烈。

Quote 国家老年疾病临床医学研究中心（湘雅医院）名誉主任、中南大学湘雅医院神经内科唐北沙教授，北京神经变性病学会会长、北京协和医院神经内科李延峰教授，中国工程院院士、哈尔滨医科大学张学教授，先后为大会开幕致辞。

上午学术专场，中国工程院院士、哈尔滨医科大学张学教授围绕“关注‘神经罕见病/神经遗传病’”，中国科学院院士、四川省人民医院杨正林教授围绕“视觉核苷酸重复扩增疾病”，暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院李晓江教授围绕“利用非人灵长类动物模型研究REDs”，复旦大学生命科学学院鲁伯埙教授围绕“‘难成药’靶点的潜在靶向干预策略：亨廷顿病研究带来的启示”，美国埃默里大学Peng Jin教授围绕“Molecular Basis of Fragile X-associated disorders”，中国科学院遗传与发育生物学研究所许执恒教授围绕“Functional identification of PCDHA9 as a candidate causative gene for amyotrophic lateral sclerosis”，清华大学医学院贾怡昌教授围绕“神经核苷酸重复扩增疾病的基因治疗的思考”，复旦大学代谢与整合生物学研究院王红艳教授围绕“CCT5介导的相分离引发矮小症的分子机制”进行了专题报告。

下午学术专场，复旦大学基础医学院马端教授围绕“从戈谢氏病到帕金森氏病”，福建医科大学附属第一医院陈万金教授围绕“原发性家族性脑钙化的分子机制及干预”，中南大学湘雅三医院/湘雅医院江泓教授围绕“GAA-FGF14/SCA27B：一种新的核苷酸重复扩增突变型共济失调”，中南大学湘雅医院沈璐教授围绕“核苷酸重复扩增突变与认知障碍疾病”，浙江大学医学院张丹教授围绕“遗传性生殖障碍与出生缺陷精准诊疗研究”，美国埃默里大学Bing Yao教授围绕“TDP-43 mediated R-loops and 5hmC cross-talk contributes to repeat expansion diseases”，北京大学第一医院王朝霞教授围绕“polyG疾病的临床谱系和发病机制探索”，首都医科大学附属北京天坛医院张在强教授围绕“神经元核内包涵体病的系统性损害评价”，英国伦敦大学学院Henry Houlden教授围绕“Investigating new ataxia genes expansions and modifiers of repeat expansion disorders”，中国医学科学院血液病医院张晓荣教授围绕“线粒体功能障碍与运动神经元疾病”分别做了专题报告。

会议由中南大学湘雅三医院/湘雅医院江泓教授、中国医学科学院北京协和医院李晓光教授、中国医科大学航空总医院邢岩教授、中日友好医院顾卫红教授、中国人民解放军总医院黄旭升教授、北京大学第六医院袁俊亮教授、中南大学湘雅二医院王春喻教授、中南大学湘雅医院王俊岭教授、上海交通大学医学院附属第六人民医院曹立教授、华南理工大学附属第二医院刘勇教授主持。

大会现场探讨交流的气氛浓烈，大家就讲座的内容展开了激烈的讨论，各位专家精彩的报告内容赢得会场掌声不断。

核苷酸重复扩增疾病（REDs）是一类神经系统遗传病，病理机制和临床表型具有很大的异质性，严重影响了患者的生活质量，给患者、家庭及社会带来了沉重的负担。本次会议的成功举办，对于加强核苷酸重复扩增疾病（REDs）的临床和基础研究提高核苷酸重复扩增疾病（REDs）的诊治水平、改善患者生活质量具有重要意义。